مرض وراثي ينتقل عن طريق الجينات المتنحية ولا بد لحدوثه من أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المرضي حيث لا تظهر أعراضه إلا بوجود اثنين من الجينات المرضية في المصاب وفى تلك الحالات فإن زواج الأقارب يزيد احتمالات الإصابة بدرجة كبيرة.
يظهر المرض في الطفولة المبكرة على هيئة احمرار وجفاف في المناطق المعرضة للشمس مثل الوجه وظهر اليدين يعقبه ظهور بقع بنية شبيهة بالنمش .
وبمرور الوقت تظهر على الجلد حبيبات تغطيها قشور جافة متقرنة تتحول فيما بعد إلى أورام خبيثة مثل القرحة الآكلة وسرطان الخلية القاعدية والملانوم الخبيث وتظهر تلك الأورام بصورة متكررة فما إن يستأصل أحدها حتى يظهر غيره وهكذا إلى أن تقضي على المريض في أوائل الشباب.
ويمتد المرض بآثاره إلى العين فيحدث بها تغيرات مرضية تنتهي بفقدان البصر وظهور أورام خبيثة بها.
ويعتبر التعرض لأشعة الشمس السبب الرئيسي للمرض حيث إن المصاب به يعاني من عيب خلقي في الجلد يجعله لا يتحمل الشمس وغير قادر على تصحيح التغيرات التي تحدثها الأشعة فوق البنفسجية في الحامض النووي للخلايا.
ومن سخرية القدر أن اثنين من أبناء أحد كبار علماء الجلد وكان متزوجا من ابنة عمه أصيبا بذلك المرض الخطير وقد ارتفع هذا العالم فوق آلامه وقام بإجراء سلسلة من الدراسات والبحوث المستفيضة عن هذا المرض أصبحت مرجعا عالميا لكل مهتم بمرض جفاف الجلد المصطبع.
موضوع: جفاف الجلد المصطبغ 
الجمعة يناير 17, 2014 6:27 pm